Principais métodos laboratoriais utilizados para o diagnóstico de ß talassemias

Abstract

As talassemias são hemoglobinopatias que acometem milhões de pessoas em todo o mundo e tem como causa diferentes mutações no DNA que levam a deficiência na síntese de cadeias de globina. Quando acometida a síntese de a globinas, denomina-se como a talassemia e de ß talassemia quando acometida a síntese de ß globinas. A gravidade dessas doenças está relacionada com a quantidade de cadeias de globinas produzidas e as cadeias residuais produzidas em excesso. Devido à heterogeneidade clínica e genética, além da avaliação do histórico do paciente, é de extrema importância que sejam realizados alguns métodos de diagnóstico para a investigação das diferentes formas da doença, e que sejam empregadas as medidas necessárias para garantir uma melhor qualidade de vida para o paciente. Em geral, o início da investigação laboratorial se dá pelo hemograma completo, em que se deve observar se há alteração na morfologia eritrocitária, diminuição dos índices hematimétricos e o aumento de reticulócitos. Em seguida, podem ser feitos diversos testes baseados em proteínas, como a eletroforese de hemoglobinas, focalização isoelétrica e cromatografia líquida de alta performance (HPLC), além de testes moleculares para detectar a mutação quando houver necessidade de investigação. Cada método de diagnóstico tem sua particularidade, vantagem e desvantagem, e a escolha do método deve ser de acordo com a demanda e complexidade de cada serviço.