Medicina personalizada e genômica: perspectivas em neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas

Abstract

A incorporação da genômica na medicina personalizada, no contexto oncológico, representou uma revolução na compreensão das neoplasias. A introdução do sequenciamento de nova geração (NGS) promoveu uma transformação significativa no cenário diagnóstico, possibilitando a análise de variantes em múltiplos genes simultaneamente por meio de painéis genéticos, ampliando a capacidade de avaliar os potenciais riscos associados ao desenvolvimento de neoplasias hematológicas mieloproliferativas (NMP). Ao compreender os impactos clínicos dessas variantes, torna-se viável investigar as vias envolvidas na regulação e nas alterações epigenéticas e carcinogênicas. Além da integração da genômica na área diagnóstica, que abrange os testes de citogenética convencional, observa-se uma crescente adoção em terapias inovadoras para tratamento. Diante dessa perspectiva, torna-se relevante realizar uma análise abrangente dos avanços recentes da genômica na medicina personalizada, e seu impacto no diagnóstico, prognóstico e manejo de pacientes, focando-se nas NMP crônicas BCR-ABL negativas. Assim, o objetivo deste artigo foi proporcionar uma análise crítica dos avanços atuais da genômica na medicina personalizada para neoplasias hematológicas, buscando fornecer perspectivas que orientem futuras aplicações. Para alcançar esse propósito, foi conduzida uma revisão não sistemática da literatura recente por meio de bancos de dados, visando compreender de maneira crítica os avanços e perspectivas da genômica nesse contexto. Conclui-se, ao analisar os ensaios clínicos e as terapias de precisão em desenvolvimento, a importância de ponderar sobre os desafios éticos e socioeconômicos envolvidos na implementação da medicina personalizada, para assegurar que seus benefícios sejam acessíveis para todos.