Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: uma revisão de literatura integrativa

Abstract

A síndrome de Pelizaeus Merzbacher é uma leucodistrofia, causada por alterações no gene da proteína proteolipídica 1, que leva à hipomielinização, e afeta a substância branca do sistema nervoso central. É uma síndrome rara, recessiva, ligada ao cromossomo X. Os pacientes apresentam desenvolvimento atípico e características clínicas variáveis de acordo com o grau de mutação. O objetivo deste estudo é levantar dados, através de uma revisão bibliográfica integrativa, para promover uma atualização sobre epidemiologia, fisiopatologia, características clínicas, diagnóstico e reabilitação. Foi realizado um levantamento bibliográfico sobre o assunto ‘’Patologia de Pelizaeus - Merzbacher’’, em língua espanhola, inglesa ou portuguesa, com abrangência dos últimos 20 anos, nas bases de dados Pubmed, Bireme e Periódico da Capes. Os descritores utilizados foram ‘’pelizaeusmerzbacher disease" AND ‘’child’’; ‘’pathology’’ AND ‘“pelizaeus merzbacher”’ AND ‘’pediatrics’’. Foram utilizados como critérios de inclusão o tipo de estudo, data de publicação, relevância temática e população do estudo. Sendo o período de busca entre abril de 2023 e junho de 2024. Foram encontrados 1602 artigos, dos quais 23 foram selecionados. Concluímos que a prevalência mundial é de 1:90.000 a 1:70.000 nascidos vivos. Ocorre por alteração no gene da proteína proteolipídica 1. As manifestações clínicas iniciais mais frequentes são neurológicas e começam de maneira sutil. O diagnóstico é complexo, pois as manifestações clínicas são variáveis e inespecíficas. Entretanto, com ressonância magnética e testes genéticos é possível um diagnóstico definitivo. Os estudos relacionados à reabilitação são muito carentes, baseando-se no gerenciamento dos sintomas e cuidados paliativos.