Síndrome de Klinefelter 48,XXYY: relato de caso

Abstract

Este relato de caso tem como objetivo descrever as manifestações clínicas e o manejo terapêutico em um paciente com cariótipo 48,XXYY, uma variação rara da síndrome de Klinefelter. A análise enfatiza os desafios diagnósticos e as necessidades de um acompanhamento multidisciplinar, essencial para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida desses indivíduos. O método envolveu uma avaliação detalhada dos sinais clínicos e das anomalias detectadas em um paciente de dois anos, que buscou atendimento pediátrico para queixas de dificuldades de deglutição e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico de síndrome XXYY foi confirmado por cariotipagem, e o paciente foi acompanhado por uma equipe composta por endocrinologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta, nutricionista e psicopedagogo. As intervenções incluíram monitoramento do eixo hormonal, suporte para alimentação, terapia de desenvolvimento motor e aconselhamento familiar. Os resultados destacaram atraso no desenvolvimento global, anomalias congênitas e sinais de hipogonadismo hipergonadotrófico. As terapias multidisciplinares mostraram-se eficazes para amenizar as dificuldades alimentares e promover o progresso motor, ainda que o paciente mantenha indicadores de comprometimento intelectual e físico característicos da síndrome. Concluímos que a identificação precoce da síndrome XXYY e a implementação de um acompanhamento multidisciplinar são cruciais para melhorar o prognóstico desses pacientes. Este caso reforça a necessidade de sensibilização dos profissionais de saúde quanto aos sinais específicos desta condição e contribui para a literatura ao documentar a eficácia das intervenções propostas.