DELEÇÃO 14q24.1: características fenotípicas e resposta ao uso hormônio do crescimento recombinante humano

Abstract

As alterações cromossômicas estruturais no cromossomo 14 são incomuns e podem levar a um espectro variado de manifestações clínicas, incluindo hipotonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, déficits cognitivos e dismorfismos faciais. O fenótipo específico é influenciado pela localização, extensão e pontos de interrupção da deleção. Este relato de caso tem como objetivo detalhar o fenótipo e genótipo de uma pré-escolar com deleção 14q24.1, além de documentar a resposta ao tratamento com hormônio do crescimento recombinante humano (rhGH). A paciente, uma prematura nascida com medidas adequadas para a idade gestacional e filha de pais não consanguíneos, apresentou desconforto respiratório e dificuldades de deglutição no período neonatal, necessitando de gastrostomia até o primeiro ano de vida. Entre o nascimento e os dois anos e seis meses, ela apresentou uma redução da velocidade de crescimento e baixa estatura desproporcional. Foram observados também inclinação palpebral superior bilateral, baixa inserção das orelhas, fissura palatina posterior, dentição irregular, micrognatia, retrognatia, escoliose, encurtamento do fêmur direito com marcha antálgica, agenesia do rim esquerdo e posicionamento pélvico do rim direito. Além disso, a paciente exibiu atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A análise genética revelou uma deleção no braço longo do cromossomo 14 de aproximadamente 231 Kb. Com o tratamento com rhGH, observou-se melhora na taxa de crescimento e na estatura final. A evolução clínica do caso indica que a administração de rhGH, associada ao acompanhamento clínico rigoroso e ao tratamento das comorbidades, pode contribuir para a melhoria dos parâmetros antropométricos.