Protocolos clínicos em beta talassemia

Abstract

Anemias são alterações hematológicas que resultam na diminuição de eritrócitos e hemoglobina, essenciais no transporte de oxigênio. Este quadro laboratorial pode ser classificado levando em consideração algumas características fisiopatológicas e morfológicas. As talassemias constituem um grupo de anemias hereditárias caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina responsáveis pela formação da hemoglobina, sendo classificada em alfa talassemia, quando o defeito está na produção de cadeias alfas ou beta talassemia, com defeito nas cadeias betas. O principal desafio está em pacientes beta talassemicos maiores, onde são dependentes de transfusão, e podem levar a complicações como sobrecarga de ferro, aloimunização, além da falta de doadores disponíveis. Desta forma o objetivo deste trabalho foi abordar a terapia gênica como forma de tratamento para estes pacientes, a fim de corrigir as mutações encontradas no código genético que levam à beta talassemia, e levantar dados para discussão da abordagem e eficiência dos protocolos clínicos que estão em andamento.