Hemofilia A e B: noções gerais e novas estratégias terapêuticas

Abstract

A hemofilia é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, caracterizada pela deficiência ou anormalidade da atividade coagulante. A deficiência na coagulação é resultado de mutações nos genes responsáveis pela síntese dos respectivos fatores de coagulação, fator VIII (hemofilia A) e fator IX (hemofilia B). O tratamento da hemofilia tem como principal objetivo a reposição do fator de coagulação ausente, seja ele fator VIII ou fator IX. Nos últimos 20 anos, o tratamento da hemofilia melhorou consideravelmente. Uma variedade de tratamentos está sendo desenvolvida, como no caso da terapia biológica, que inclui citocinas e anticorpos monoclonais. Atualmente, este método terapêutico tem sido utilizado para imunoterápicos, destacando-se o Emicizumabe, um anticorpo monoclonal inovador, que revolucionou o tratamento da hemofilia A, e o Idelvion, uma proteína recombinante, como alternativa para o tratamento da hemofilia B.