Terapia gênica para pacientes transfusionais de ß-Talassemia

Abstract

A ß-talassemia é uma doença genética que causa anemia crônica e dependência de transfusões sanguíneas, afetando a qualidade de vida dos pacientes. A terapia gênica emergiu como uma promissora abordagem terapêutica para corrigir a causa subjacente da doença. Neste contexto, esta revisão bibliográfica tem como objetivo analisar as pesquisas mais recentes relacionadas à terapia gênica para ß-talassemia, destacando avanços, desafios e perspectivas futuras. Realizou-se uma busca sistemática na base de dados do PubMed, incluindo artigos publicados nos últimos cinco anos, usando palavras-chave relacionadas à ß-talassemia e terapia gênica. Foram selecionados 18 artigos relevantes para análise qualitativa. Vários estudos exploraram a terapia gênica, com foco na edição genética, especialmente no gene BCL11A, para aumentar a produção de hemoglobina fetal (HbF). A tecnologia CRISPR-Cas9 foi amplamente utilizada para editar genes específicos, resultando em melhorias significativas na independência transfusional e na qualidade de vida dos pacientes. A edição multiplex e a modulação de elementos reguladores também foram estratégias promissoras. Portanto, é notório que a terapia gênica para ß-talassemia demonstrou avanços significativos, mas ainda enfrenta desafios, como questões de segurança, regulamentação e acessibilidade. No entanto, essa abordagem oferece esperança para uma cura eficaz e duradoura, representando uma revolução potencial no tratamento da ß-talassemia.