Mutações gênicas associadas ao desenvolvimento da síndrome dos ovários policísticos e a infertilidade

Abstract

A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é um dos distúrbios endócrino-metabólicos mais comuns em mulheres em idade reprodutiva. Possui uma importância significativa para a saúde pública, tem alta prevalência e com consequências para a saúde a longo prazo. é caracterizada por um aumento na biossíntese de andrógenos, irregularidades menstruais, hirsutismo, anovulação e infertilidade. A SOP parece ser subdiagnosticada e, como resultado, pacientes podem não ser tratados adequadamente. Além disso, podem apresentar diferentes manifestações de acordo com o fenótipo da doença, idade do paciente e estilo de vida. A gestão da SOP pode exigir a colaboração de uma equipe multidisciplinar. O tratamento da doença ainda é controverso. As opções de tratamento incluem conselhos de estilo de vida e uma gama de terapias dependendo da constelação de problemas do portador. Polimorfismos vem sendo associados com as características clínicas da patologia. Os genes mais comuns associados à SOP são DENND1A, THADA, FSHR e LHCGR, no entanto, outros genes têm sido associados.