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http://repo.saocamilo-sp.br:8080/jspui/handle/123456789/1365
Registro completo de metadados
Campo DC | Valor | Idioma |
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dc.contributor.advisor | Oliveira, Patrícia Aparecida Ferreira de | en_US |
dc.contributor.author | Machado, Felipe de Oliveira | en_US |
dc.contributor.author | Krul, Júlia Dimovici | en_US |
dc.date.accessioned | 2023-03-14T19:42:16Z | - |
dc.date.available | 2023-03-14T19:42:16Z | - |
dc.date.issued | 2022 | - |
dc.identifier.citation | MACHADO, Felipe de Oliveira; KRUL, Júlia Dimovici. Anemia falciforme: aspectos moleculares e perspectivas na edição gênica por CRISPR-CAS9. São Paulo, 2022. 34 p. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Centro Universitário São Camilo, São Paulo, 2022. | - |
dc.identifier.uri | http://repo.saocamilo-sp.br:8080/jspui/handle/123456789/1365 | - |
dc.description.abstract | Anemia falciforme é uma condição que afeta cerca de 60.000 a 100.000 pessoas no Brasil, e é a hemoglobinopatia mais prevalente no mundo todo. Surge em decorrência de uma mutação genética que faz com que haja alteração nas subunidades da hemoglobina (Hb), que desencadeia a formação da hemoglobina S (HbS). A hemoglobina é uma proteína presente nas hemácias e tem como função o transporte de O2 para o organismo. É composta por quatro subunidades divididas em dois pares, um de cadeias do tipo alfa e um de cadeias não alfa. A substituição de uma base nitrogenada timina por adenina (GTT a GAT) no cromossomo 11 do DNA acarretará uma troca na transcrição, ao invés de transcrever um ácido glutâmico, será transcrita uma valina, o que levará à produção da hemoglobina S. O objetivo dessa revisão bibliográfica é apurar os aspectos moleculares e fisiopatológicos da anemia falciforme e evidenciar um tratamento alternativo para essa doença através da técnica de edição gênica CRISP Cas9, comparando e expondo suas vantagens sobre os tratamentos utilizados atualmente. Nos últimos 30 anos foram realizados inúmeros estudos no âmbito de biologia molecular, sobre terapia gênica para o tratamento da anemia falciforme, e uma vertente da terapia gênica é a edição gênica que consiste na substituição de uma região mutada do genoma por uma sequência original (normal) utilizando-se uma variedade de procedimentos, nos quais a nuclease, que é uma enzima capaz de quebrar as ligações entre os nucleotídeos atua, em uma sequência específica do DNA para alterá-la. A grande quantidade de pesquisas e estudos sobre o mecanismo molecular dos eventos fisiopatológicos da anemia falciforme tem possibilitado o surgimento de novos tratamentos curativos que futuramente poderão ser implantados como tratamentos mais eficazes e viáveis em relação aos atuais. | en_US |
dc.language.iso | pt_BR | en_US |
dc.publisher | Centro Universitário São Camilo | - |
dc.subject | Anemia falciforme | en_US |
dc.subject | Edição de genes | en_US |
dc.subject | Haplótipos | en_US |
dc.subject | Repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente espaçadas | en_US |
dc.title | Anemia falciforme: aspectos moleculares e perspectivas na edição gênica por CRISPR-CAS9 | en_US |
dc.type | Trabalho de Conclusão de Curso | en_US |
dc.publisher.course | Biomedicina | - |
Aparece nas coleções: | Trabalhos de Conclusão de Curso (Graduação) |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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