Trombofilias hereditárias e sua relação com a trombose venosa

Abstract

A trombose é a definição de processo patológico que consiste na formação de trombos ou coágulos nos vasos sanguíneos, e podem ocorrer em veias ou artérias, levando a obstrução total ou parcial do vaso, dificultando assim a passagem do fluxo sanguíneo. Pode ser hereditária ou adquirida. A trombofilia adquirida possui carácter autoimune, sistêmica de caráter arterial e venoso, e obstétrico. A trombofilia hereditária pode ocorrer por deficiência dos anticoagulantes naturais, Proteína C (PC), Proteína S (PS) e Antitrombina (AT), mutações em fatores codificadores de genes pró-coagulantes, Fator V de Leiden (FVL), e gene da protrombina. Os anticoagulantes naturais são de importância no final da cascata da coagulação, na fase de finalização, para que não ocorra uma oclusão no sítio da lesão. Indivíduos que apresentam a deficiência dos anticoagulantes podem apresentar complicações quando não tratadas, como por exemplo: CIVD, púrpura fulminante, mas também os que se apresentam assintomáticos. As Proteínas C e S, AT e PT são todas produzidas no fígado, mas somente a PS é produzida na forma de zimogênio. As deficiências dos anticoagulantes podem ser divididas em dois tipos: qualitativas e quantitativas, com exceção da PS que apresenta três tipos de deficiência: Tipo I (quantitativo), Tipo II (redução da atividade da proteína) e Tipo III (qualitativo). As mutações por sua vez, apresentam mutações em genes específicos do gene. Para o diagnóstico das deficiências, para cada tipo de deficiência é solicitado um ensaio. A identificação da deficiência da PC, pode ser por meio de dois testes, o teste de antígeno e o ensaio da atividade de PC (cromogênico ou coágulo). A deficiência da PS pode ser detectada por meio dos ensaios imunológicos e de coagulação. A mutação da AT pode identificada por meio do teste de antígeno e o ensaio funcional.